Genetic polymorphisms present in IL10, IL23R, NOD2, and ATG16L1 associated with susceptibility to inflammatory bowel disease in Mexican population.

OBJECTIVE: Ulcerative colitis and Crohn's disease are the two clinical forms of inflammatory bowel disease (IBD). Diverse studies have shown the association of single nucleotide polymorphism (SNP) in molecules of the immune system and the occurrence of IBD. Here, several SNPs of the immune system with controversial results for their association with UC and CD were evaluated in a Mexican population. METHODS: SNPs rs1800896, rs3024505 (IL-10); rs11209026 (IL23R); rs2066844, rs2066845 (NOD-2), and rs2241880 (ATG16L1) were assessed in 93 patients with IBD and 200 healthy controls by hybridization probes and quantitative PCR. RESULTS: The AG genotype for rs1800896 was associated with an increased risk for both UC and CD (P = 0.005 and P = 0.026, respectively); whereas the AA genotype presents a negative association (P = 0.011 for UC, and 0.0038 for CD). For this SNP, G allele was associated with risk of UC (P = 0-043) but not for CD. For the rs3024505 in IL-10, T allele was associated with UC (P = 0.011). Moreover, this allele was associated with early onset of UC (P = 0.033) and with the use of steroid treatment (P = 0.019). No significant differences for NOD2 (rs2066844T and rs2066845C), IL23R (rs11209026), and ATG16L1 (rs22411880) were found between cases and controls and the homozygous TT genotype for rs2066844 and CC for rs2066845 were not observed. CONCLUSION: Our results show both genotypic and phenotypic associations of IL-10 SNPs with IBD but not with the other immune-related SNPs studied in this Mexican cohort.

Tuberculosis miliar con diseminación renal y genitourinaria: reporte de un caso / Miliary tuberculosis, with renal and genitourinary disemination; Case Report

Antecedentes: A pesar de los grandes avances en la medicina contemporánea; la Tuberculosis continúa siendo un reto diagnóstico, en especial al presentarse con características clínicas poco usuales. Caso clínico: Paciente masculino de 48 años, agri-cultor, de escasos recursos económicos, sin comorbilidades previas, el cual presenta sintomatología constitucional, pérdida de peso, iebre y dolor lumbar irradiado a ambos lancos de la región abdominal, de características poco especíicas, de un mes de evolución; acompañado de disuria y oliguria, y niega síntomas respiratorios. Al examen físico luce crónicamente enfermo, en mal estado nutricio-nal, sin deterioro de la conciencia, no se evidencia adenopatías cervicales ni inguinales; sin presencia de signos pulmonares, con leve dolor con la puño percusión renal bilateral, en el área genital, se identiica una masa de borde regular, móvil sobre el polo superior del testículo derecho. En el examen hematológico con presencia de Bicitopenia anemia microcitica hipocromica y trombocitopenia leve, en gases arteriales acidosis metabólica con Anión Gap elevado, además con hiperazoemia e hiperkalemia en la bioquímica sanguínea refractaria al tratamiento, razón por la cual fue sometido a Hemodiálisis aguda. Al evaluar radiografía de tórax se observa patrón micro-nodular difuso, no se realiza baciloscopias por falta de expectoración ni por lavado gástrico, en el ultrasonido renal y de vías urinarias se visualizó nefromegalia y la presencia de masa heterogénea de aspecto granulomatoso en testículo derecho; por lo que se solicitó tomografía toracoabdominal, en donde se observa patrón micronodular múltiple a nivel pulmonar, con afectación renal, ganglionar y testicular, se solicita BAAR de sedimento urinario seriado con resultados positivos, y la tinción Ziehl Neelsen en orina con resultado positivo; con ello se inicia terapia antiimica. Discusión: La Tuberculosis renal no tiene un cuadro clínico clásico; generalmente se presenta con manifestaciones atípicas; como en nuestro caso con sintomatología urinaria, hiperazoemia que culmino en terapia de restitución renal de emergencia, con posterior recuperación de la función renal.